?

Log in

No account? Create an account
Скорость возникновения мутаций и важность возраста отца как фактора наследственных заболеваний
ногы2
begizayacbegi
Оригинал взят у sestra_kerry в Скорость возникновения мутаций и важность возраста отца как фактора наследственных заболеваний


С небольшим опозданием: обещанный график. По оси абсцисс: возраст отца в период зачатия, по оси ординат - число новых мутаций.

А вот вам сама статья, опубликованная год назад в журнале Nature (что какбе говорит о надежности источника):

Мутации являются источником генетического разнообразия и следовательно, представляют собой основу отбора. Скорость возникновения новых мутаций, таким образом - очень важный показатель эволюционных изменений. Нами проведено изучение скорости возникновения новых мутаций в объеме всего человеческого генома, для чего были полностью и в широком масштабе секвенированы 78 геномов супружеских пар Исландии в комбинации "отец-мать-ребенок". Нами показано, что в нашем материале, при среднем возрасте отца 29.7 лет, средняя скорость новообразующихся мутаций - 1.20 × 10(-8) на нуклеотид на поколение.

В особенности, различие в скорости мутаций, вызывающих однонуклеотидные полиморфизмы, определяется возрастом отца в момент зачатия. Эффект проявляется в увеличении числа мутаций с возрастом - на две мутации в год, и описывается экспоненциальной кривой роста, согласно которой число мутаций удваивается каждые 16.5 лет.

После вычисления доли произвольного пуассоновского отклонения установлено, что возраст отца определяет почти всю остаточную вариабельность нуклеотидных последовательностей в новых мутациях.

Данное исследование помогает понять важность возраста отца в возникновении таких заболеваний, как шизофрения и аутизм.


Человеческим языком: ДНК-секвенирование и статанализ полученных данных в данном случае однозначно показали, что подавляющее большинство ВСЕХ однонуклеотидных мутаций в геноме потомства (не только вызывающих шизофрению и аутизм, а всех) - отцовская часть наследственности, которая экспоненциально растет с возрастом.
Болезнь Дауна, ответственность за которую вешают на возраст матери, определяется лишней хромосомой - что исходя из теории вполне может быть отцовским вкладом, а не только патологией материнской яйцеклетки. К сожалению, хромосомные аберрации в рамках данной статьи не рассматриваются, надо будет поискать исследования на эту тему.